¿Cómo hacemos el diagnóstico de la EM?

La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria autoinmune que afecta al sistema nervioso central y que se manifiesta por una sintomatología muy diversa de disfunción neurológica. La base de la enfermedad, y por tanto de los síntomas, radica en las lesiones que van a afectar a la mielina o vaina que recubren las vías nerviosas, pero también durante este proceso pueden afectarse los axones que transmiten el impulso eléctrico.

Para poder realizar el diagnóstico, se parte de los síntomas clínicos que presenten los pacientes, que son los que originan la sospecha en primer lugar. Posteriormente, se realizan los estudios complementarios, tanto de imagen –en especial la resonancia magnética (RM)– como de laboratorio o pruebas como los potenciales evocados. Será el análisis de los datos que estos estudios aporten lo que ayude a evitar el error diagnóstico con otras enfermedades cuyos síntomas sean muy similares a los de la esclerosis múltiple. Este proceso es el llamado diagnóstico diferencial.

El diagnóstico de la enfermedad es un motivo de preocupación para el paciente ante la incertidumbre de enfrentarse a una enfermedad crónica, pero también para los médicos que, al carecer de una prueba específica, no deben errar en el diagnóstico y así poder instaurar el tratamiento más adecuado y en el menor tiempo posible. 

Es importante, para poder llevar a cabo el diagnóstico de la enfermedad, considerarla ante un paciente joven con síntomas neurológicos, dado que la franja de edad más habitual de presentación es de los 25 a los 35 años. Por ello, en estas edades debe haber mayor sospecha, si bien su aparición puede ocurrir tanto en épocas posteriores de la vida como incluso en la edad pediátrica. Además, habrá que tener en cuenta siempre que la enfermedad se manifestará en cada persona de forma diferente.

La mayoría de los pacientes cursan con síntomas de inicio reciente (unos días a lo sumo), que denominamos brotes, síntomas que previamente o no tenían o bien han aumentado. Esta denominación es debida a que de forma espontánea o con tratamiento suelen ceder hasta la normalidad, o bien pueden dejar alguna secuela, o bien, tras un periodo de tiempo de estabilidad volver a aparecer otro cuadro distinto y con síntomas diferentes a los anteriores, esto es a lo que se denomina patrón de brotes.

Por último, es muy recomendable realizar un resumen de la consulta una vez finalizada, ya que ayuda a poner las ideas en orden y a tener claro las acciones a llevar a cabo; además, puedes repasar con la ayuda de tu acompañante todas las indicaciones recibidas. También es importante disponer de otras vías de comunicación (teléfono, dirección de mails, etc.) con su equipo médico, para poder ir preguntando las dudas más urgentes y serias que vayan surgiendo.

El diagnóstico puede ser más difícil cuando los síntomas son atípicos o presentar un curso progresivo en el tiempo; en este caso, los datos de los estudios complementarios pueden ser muy importantes, así como el factor tiempo, de ahí que es posible que tengamos que realizar el diagnóstico de forma más tardía que es lo que ocurre en las formas progresivas.

Hasta principios de este siglo, el diagnóstico se basaba especialmente en la clínica, los llamados ‘Criterios de Poser’. Estos fueron utilizados durante mucho tiempo para realizar el diagnóstico en base a la necesidad de tener evidencia de algo que era cardinal, dos episodios clínicos separados por el tiempo y evidencia de dos lesiones en áreas distintas del sistema nervioso central, esto significa que las lesiones se han presentado en distintas áreas del cerebro, médula espinal o bien en el nervio óptico (y, por tanto, con síntomas distintos) en diferentes ocasiones (en momentos o tiempos separados). Esto es lo que siempre se ha denominado y se sigue haciendo como “diseminación en el tiempo y en el espacio”.

Con la llegada de la RM cerebral y medular se produce un cambio muy importante, dado que permiten ver la enfermedad. Su accesibilidad ha logrado, por un lado, una mayor facilidad a la hora de determinar un diagnóstico y, por otro, un mejor seguimiento de aquellos casos dudosos y realizar la confirmación definitiva posteriormente.

Desde hace 20 años utilizamos los llamados criterios de McDonald, donde el apoyo en la imagen de la RM es básico para la realización de un diagnóstico correcto y cuyo objetivo es poder hacerlo lo más precozmente posible reduciendo al mínimo el riesgo de error. El objetivo básico sería realizar un uso óptimo de los fármacos que han ido apareciendo en este tiempo y que han mostrado su eficacia de forma precoz.

1. Historia clínica con una exploración neurológica completa que determine el estado mental, lenguaje, afectación sensorial, fuerza y sensibilidad de los miembros, reflejos, pruebas de equilibrio, coordinación y marcha.

2. Con el apoyo de las pruebas de imagen (RM de cerebro y médula) podremos confirmar (o no) la existencia de lesiones que justifiquen los síntomas, o bien que se trata de otra enfermedad.

3. Los potenciales evocados (aunque cada vez menos): estos, antes de la llegada de la RM, permitían detectar las lesiones de las vías ópticas, tronco cerebral o médula si se demostraba una alteración en la conducción del impulso eléctrico en estas áreas.

4. Por último, los estudios de laboratorio con la realización de una punción lumbar para análisis del LCR (líquido cefalorraquídeo) que ayude a confirmar la existencia de una alteración inflamatoria autoinmune en el sistema nervioso central por un lado y una analítica de sangre completa que permita descartar otras enfermedades que puedan confundirse con la Esclerosis Múltiple.

Si ante una sospecha clínica de esclerosis múltiple se desarrolla esta pauta de actuación, y se emplean los medios disponibles en tiempo y forma correcta, se debería poder realizar el diagnóstico de esclerosis múltiple con todas las garantías.

No existe ninguna prueba que por sí sola pueda realizar el diagnóstico de la esclerosis múltiple. El diagnóstico debe realizarse en base a una historia clínica adecuada, exploración neurológica y con el apoyo de las pruebas complementarias. La modificación de los criterios diagnósticos ha permitido la utilización de los tratamientos disponibles para la enfermedad de forma precoz.

McDonald, W. I., Compston, A., Edan, G., Goodkin, D., Hartung, H. P., Lublin, F. D., McFarland, H. F., Paty, D. W., Polman, C. H., Reingold, S. C., Sandberg-Wollheim, M., Sibley, W., Thompson, A., van den Noort, S., Weinshenker, B. Y., & Wolinsky, J. S. (2001). Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Annals of neurology, 50(1), 121–127. https://doi.org/10.1002/ana.1032

Poser, C. M., Paty, D. W., Scheinberg, L., McDonald, W. I., Davis, F. A., Ebers, G. C., Johnson, K. P., Sibley, W. A., Silberberg, D. H., & Tourtellotte, W. W. (1983). New diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines for research protocols. Annals of neurology, 13(3), 227–231. https://doi.org/10.1002/ana.410130302

Thompson, A. J., Banwell, B. L., Barkhof, F., Carroll, W. M., Coetzee, T., Comi, G., Correale, J., Fazekas, F., Filippi, M., Freedman, M. S., Fujihara, K., Galetta, S. L., Hartung, H. P., Kappos, L., Lublin, F. D., Marrie, R. A., Miller, A. E., Miller, D. H., Montalban, X., Mowry, E. M., … Cohen, J. A. (2018). Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. The Lancet. Neurology, 17(2), 162–173. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30470-2

MAT-ES-2200793 - Septiembre 2022