Genética y Esclerosis Múltiple

Dr. Yusta

La EM es una enfermedad inflamatoria y neurodegenerativa. Para desencadenarse tienen que compaginarse factores genéticos y ambientales. Según los últimos estudios, aproximadamente un 30 a 35% de la EM se debería a factores genéticos y un 65 a 70% a los ambientales. Es decir, para sufrir de EM se debe de tener una carga genética determinada y estar expuesto a factores ambientales que estimulen el especial sistema inmunológico de estas personas. Las personas sin esta carga genética, expuestas a los mismos factores ambientales, probablemente no van a desarrollar la enfermedad.

Además estos estímulos ambientales se deberían de dar en los primeros años de la vida. Así se explicaría porqué tenemos la misma probabilidad de sufrir de EM, dependiendo de la zona geográfica donde pasemos nuestros primeros 15 años de vida. Si después de esa edad nos trasladamos a vivir a otro lugar del planeta, seguiremos teniendo el mismo riesgo que donde hallamos habitado esos primeros 15 años. Si por el contrario nos hemos
trasladado a vivir antes de esa edad, tendremos el riesgo del lugar a donde nos traslademos a vivir.

Se han hecho muchos estudios que examinan la probabilidad de tener EM cuando el padre o la madre o un hermano lo han sufrido. Se ha observado que si uno de los progenitores (independientemente si es el padre o la madre) sufre de EM, la probabilidad de que la padezca uno de los hijos, es de un 5% (20 a 40 veces más que la población general). Si es el hermano esta cifra se sitúa entre el 2% (8 veces más que la población general), mientras que si es nuestro hermano gemelo (carga genética similar) esta cifra asciende al 30% (300 veces más que la población general).

En resumen, el riesgo sería:
1. Si lo padece un gemelo, el riesgo del otro gemelo es de 1 de 4
2. Si lo padece un hermano/hermana no gemelo es de 1 en 37
3. Si lo padece uno de los padres es de 1 en 67
4. Si lo padece uno de los hijos, el riesgo para los padres sería de 1 en 48
5. El riesgo a lo largo de la vida de población general es de 1 en 330.

Estas cifras también se tendrán que matizar dependiendo del área donde se viva. Así si hablamos en España que tiene una prevalencia de 55 a 60 pacientes con EM por cada 100.000 habitantes, la probabilidad de herencia será diferente que en zonas como en el norte de Europa que tienen una prevalencia de más de 100 enfermos por cada
100.000 habitantes. En España el tener un familiar de primer grado (padre, madre, hermanos) da más riesgo que en el Norte de Europa.
También aumentará el riesgo si hay más de uno de estos familiares afectados, si el comienzo de la enfermedad en ese familiar ha sido a edades tempranas y si el enfermo es mujer. Si además se fuma o hay bajos niveles de vitamina D, este riesgo se multiplica por dos.

Esta complejidad en evaluar el riesgo genético, se debe a que hay 29 genes implicados en el desarrollo de la EM, por la tanto, una estimación exacta del riesgo genético, es imposible en el momento actual.
Estos genes están relacionados con el sistema llamado HLA, que producen unos receptores (lugares donde se unen otras moléculas a la célula) en la membrana de los leucocitos (glóbulos blancos). Estos receptores estarían implicados en el reconocimiento de elementos extraños para nuestro organismos, como los virus, las bacterias o
sustancias extrañas. Así ayuda al sistema inmunológico a eliminarlas.

Se ha observado que los genes denominados HLA-DBR1 e IL-7R son los que están más implicados.

 

Antonio Yusta Izquierdo

Junio 2017